Spis treści:
- Mutacja genu SIK3 odkryta u osób z syndromem krótkiego snu
- Badania nad genami krótkich śpiochów trwają od lat
- Krótki sen a ryzyko chorób przewlekłych
- Czym jest rytm dobowy i dlaczego jest ważny?
Mutacja genu SIK3 odkryta u osób z syndromem krótkiego snu
Zespół naukowców zidentyfikował nową mutację w genie SIK3, który bierze udział w regulacji rytmu dobowego oraz przekazywaniu sygnałów chemicznych w mózgu.
Badacze przebadali DNA osoby, która naturalnie spała przeciętnie 6,3 godziny na dobę. U tej osoby wykryto mutację wpływającą na funkcjonowanie białka produkowanego przez gen SIK3. Aby potwierdzić hipotezę, naukowcy przeprowadzili badania na zmodyfikowanych genetycznie myszach. Gryzonie te spały średnio o 31 minut krócej niż osobniki bez mutacji, co wskazuje, że zmiana w genie ma zauważalny, choć umiarkowany wpływ na długość snu.
Badania nad genami krótkich śpiochów trwają od lat
Od początku XXI wieku zespół prof. Fu zidentyfikował już pięć mutacji w czterech różnych genach, które mogą prowadzić do występowania syndromu krótkiego snu.
Badania te skupiają się na osobach, które śpią naturalnie krócej niż sześć godzin dziennie, nie odczuwając przy tym żadnych negatywnych skutków. Odkryte mutacje genetyczne dotyczą między innymi genów odpowiedzialnych za rytm dobowy, który reguluje cykl snu i czuwania. Zrozumienie mechanizmów odpowiedzialnych za to zjawisko może pozwolić na opracowanie terapii dla osób cierpiących na bezsenność i inne zaburzenia snu.
Naukowcy mają nadzieję, że dalsze badania nad tą cechą genetyczną pozwolą lepiej zrozumieć, w jaki sposób mózg reguluje sen.
Krótki sen a ryzyko chorób przewlekłych
Choć syndrom krótkiego snu nie jest uważany za zaburzenie, badania populacyjne wykazują, że zbyt mała ilość snu może zwiększać ryzyko chorób.
W badaniu z 2022 roku przeanalizowano dane 7864 Brytyjczyków w wieku 50, 60 i 70 lat. Osoby śpiące mniej niż pięć godzin na dobę były o 20 procent bardziej narażone na rozwój co najmniej jednej z 13 przewlekłych chorób, takich jak cukrzyca typu 2, choroba niedokrwienna serca czy demencja. Co więcej, ryzyko wystąpienia kilku chorób jednocześnie także było wyższe w tej grupie.
Lista schorzeń uwzględnionych w badaniu obejmowała między innymi:
- Cukrzycę typu 2
- Nadciśnienie
- Nowotwory
- Chorobę wieńcową
- Udary mózgu
- Astmę
- Artretyzm
- Depresję
- Demencję
Badanie to podkreśla, że choć niektóre osoby mogą naturalnie spać krócej, większość populacji powinna dążyć do minimum siedmiu godzin snu na dobę.
Czym jest rytm dobowy i dlaczego jest ważny?
Rytm dobowy to wewnętrzny zegar biologiczny, który reguluje sen, czuwanie, poziom energii oraz metabolizm.
W zdrowym organizmie poziom kortyzolu, hormonu odpowiedzialnego za pobudzenie, osiąga szczyt około godziny 8 rano. Wtedy organizm przygotowuje się do aktywności dziennej. Wieczorem poziom kortyzolu spada, a rośnie poziom melatoniny, co sprzyja zasypianiu. Ten cykl powtarza się codziennie i wpływa na wiele funkcji fizjologicznych.
Zaburzenia tego rytmu mogą prowadzić do problemów ze snem, zmęczenia w ciągu dnia oraz zaburzeń nastroju. Mutacje w genach takich jak SIK3 mogą zmieniać sposób działania tego zegara, co potencjalnie tłumaczy zdolność niektórych osób do funkcjonowania przy minimalnej ilości snu.
Zrozumienie funkcji rytmu dobowego i jego genetycznych podstaw może przyczynić się do nowych metod terapii problemów ze snem.
W świetle dotychczasowych badań, syndrom krótkiego snu pozostaje zjawiskiem rzadkim, ale naukowcy zyskują coraz większą wiedzę o jego mechanizmach. Odkrycia te otwierają nowe perspektywy dla medycyny snu, mogąc w przyszłości przynieść korzyści osobom cierpiącym na zaburzenia snu i przewlekłe zmęczenie.
Przypisy:
Gen SIK3 koduje białko biorące udział w regulacji rytmu dobowego oraz przesyłaniu sygnałów chemicznych w mózgu. Zidentyfikowana mutacja w tym genie może wpływać na zdolność organizmu do efektywnego wypoczynku w krótszym czasie. Badania wykazały, że mutacja ta może skracać sen u ludzi i zwierząt, choć jej wpływ jest umiarkowany.
Rytm dobowy (cykl okołodobowy) to biologiczny mechanizm regulujący zmiany fizjologiczne i behawioralne organizmu w cyklu 24-godzinnym. Obejmuje takie procesy jak sen i czuwanie, poziom hormonów, temperaturę ciała i metabolizm. Zaburzenia rytmu dobowego mogą prowadzić do problemów ze snem i chorób przewlekłych.
Clifford Saper neurolog z Harvardzkiej Szkoły Medycznej w Bostonie, specjalizujący się w badaniach nad snem i rytmem dobowym. W swoich wypowiedziach komentuje znaczenie odkrycia mutacji SIK3, podkreślając jego zgodność z wcześniejszymi ustaleniami naukowymi dotyczącymi tego genu.
Ying-Hui Fu neurobiolożka z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, która od ponad dwóch dekad prowadzi badania nad genetycznym podłożem krótkiego snu. Jej zespół odkrył już kilka mutacji w różnych genach, które mogą wyjaśniać zdolność niektórych osób do funkcjonowania przy minimalnej ilości snu.
Syndrom krótkiego snu (ang. Familial Natural Short Sleep - FNSS) to rzadka cecha genetyczna, która pozwala niektórym osobom funkcjonować prawidłowo przy znacznie krótszym czasie snu niż ogólnie przyjęte minimum. Osoby z tym syndromem śpią zwykle od 4 do 6 godzin na dobę, a niektóre nawet tylko 3 godziny. Mimo to czują się wypoczęte, nie potrzebują drzemek i zachowują wysoką sprawność umysłową oraz fizyczną.
Źródło: Daily Mail